Les preuves de mutations génétiques dans le cancer gastrique diffus héréditaire s’accumulent

Le cancer héréditaire diffuse est un syndrome autosomique dominant squelettique. susceptibilité au cancer. Elle est causée par des mutations germinales du gène de la cadhérine épithéliale (CDH1) et se caractérise par un risque élevé de cancer gastrique diffus à apparition précoce ou de cancer du sein lobulaire. La capacité de détecter les mutations de CDH1 et ainsi identifier le syndrome pourrait aider à prévenir chez les personnes affectées par une gastrectomie prophylactique ou la surveillance du cancer du sein. Il reste toutefois difficile de dire si un changement dans une séquence de gène est un polymorphisme bénin ou une mutation pathogène. Une étude publiée la semaine dernière, rédigée par un groupe international de chercheurs, a rapporté les résultats cliniques et génétiques de 38 familles avec cancer gastrique diffus héréditaire. Dans 26 familles, au moins deux personnes ont reçu un diagnostic de cancer gastrique diffus, et un cas était chez une personne de moins de 50 ans. D’autres familles incluses avaient soit un membre de la famille diagnostiqué avec un cancer gastrique diffus avant 35 ans, ou plusieurs personnes diagnostiquées après 50 ans. Les chercheurs ont pu détecter 13 mutations dans 15 des 38 familles, ce qui est conforme aux données sur tester la sensibilité des rapports précédents. Il semble que soit nous n’avons pas découvert tous les gènes qui contribuent à cette maladie, soit certaines mutations sont trop difficiles à identifier pour l’instant. Pourtant, plus de la moitié des mutations retrouvées dans l’étude étaient récurrentes, contre seulement 10% dans des études antérieures. En utilisant l’analyse des haplotypes, les chercheurs ont également pu démontrer que certaines des mutations étaient indépendantes dans leur origine, tandis que d’autres étaient dus à une ascendance commune. | ​​n | Le gouvernement britannique mettra des avertissements graphiques sur les produits du tabac