Une leçon d’histoire

J’ai rencontré Joan pour la première fois après qu’elle ait été admise à l’hôpital pour une augmentation persistante de la concentration sérique en créatine kinase. Des dispositions provisoires avaient été prises pour l’électromyographie et la biopsie musculaire, au cas où elle aurait une polymyosite. Joan était reconnaissante pour les soins médicaux, mais un peu surpris de l’urgence de l’admission. Elle avait souffert de douleurs musculaires d’effort et de faiblesse aussi longtemps qu’elle pouvait s’en souvenir. Depuis l’enfance, elle a éprouvé des problèmes de mobilité: après avoir parcouru seulement de courtes distances, elle devait s’arrêter et se reposer à cause de la douleur dans ses jambes. Ces symptômes intrusifs avaient affecté de nombreux aspects de sa vie. Le père de Joan avait travaillé sur les chemins de fer, alors ils avaient profité de voyages en train gratuits. Lors de leurs voyages annuels pour voir sa grand-mère à Lochgilphead, ils avaient besoin de prendre un train, puis un ferry, et avaient souvent un horaire serré. Ils ont dû courir pour se rendre du terminal de ferry à Gourock pour attraper le train. Elle était toujours incapable de suivre le reste de la famille, et elle se souvint que son père fronçait les sourcils sous son chapeau melon, regardant en arrière avec désespoir alors qu’elle essayait de courir. À l’école, elle était toujours la dernière à être sélectionnée pour les équipes. Pendant l’hiver, elle craignait de marcher jusqu’à l’école s’il avait neigé car elle était incapable d’esquiver les balles de neige. Comme la plupart des jeunes, elle aimait aller danser à l’adolescence et dans la vingtaine. Cependant, elle était seulement capable de faire le tour du sol une fois et a trouvé l’expérience beaucoup plus facile si elle pouvait commencer avec une valse plutôt qu’un fox-trot. Certaines personnes pensaient qu’elle cherchait de l’attention quand elle s’arrêtait pour se reposer après avoir marché sur une courte distance. Étant donné que la plupart des gens de cette génération rencontraient leurs futurs époux lors de ces danses, j’ai interrogé Joan sur son mari. “ J’ai finalement trouvé un mari, ” elle a expliqué, &#x0201c, mais il n’a jamais aimé danser. ” Au cours des années ses amis, parents et auxiliaires médicaux s’étaient habitués à sa démarche plutôt étrange; en effet, elle avait travaillé pendant des années à sa pratique générale en tant que comptable. Sa mobilité s’est graduellement détériorée, mais étonnamment, elle n’a pas demandé de soins médicaux officiels avant 1999, date à laquelle elle ne pouvait plus marcher que 50 mètres avant que ses jambes ne paraissent s’arrêter. ” La sténose spinale était suspectée, mais aucune imagerie n’a été réalisée car Joan ne tenait pas à la chirurgie. L’année suivante, elle a développé des douleurs thoraciques et avait une concentration en créatine kinase élevée (1900 U / l). L’angiographie coronaire ultérieure a montré une grave maladie des trois vaisseaux. Joan a subi un triple pontage réussi l’année suivante, bien que l’opération ait été retardée après une admission supplémentaire avec une douleur thoracique et un niveau élevé de créatine kinase, sans changements sur son électrocardiogramme. Ses niveaux de créatine kinase ne sont jamais revenus à la normale, ce qui a finalement incité son renvoi à nous. L’histoire de John a fortement suggéré une myopathie métabolique, et le syndrome de McArdle (déficit en myophosphorylase) a finalement été confirmé sur biopsie musculaire. Je lui ai téléphoné pour discuter du diagnostic et lui dire qu’il n’y avait pas de traitement efficace pour son état. À ma grande surprise, elle a dit que c’était un résultat très satisfaisant. ” Après des années de ridiculisation, elle était simplement heureuse d’avoir une explication. L’histoire de John m’a rappelé à quel point l’histoire est importante, et écouter simplement les patients fournira souvent des indices essentiels à leur diagnostic. Il était également instructif de réaliser que, parfois, un simple diagnostic peut être un résultat satisfaisant pour les patients, surtout s’ils ont enduré des années de symptômes inexpliqués.